核型男性的女性生殖器切割，表现为青春期延迟的女性

背景

切割女性生殖器官(FGM)通常主要在赤道以北从东非到西非的带状地带实施。这种做法在社会经济阶层和不同的种族、宗教和文化群体中都是众所周知的。很少有适当设计的研究来衡量女性生殖器切割对健康的影响。然而，女性生殖器切割在阴阳人身上的结果从未被讨论过。

案例展示

患者最初表现为青春期延迟的女性。激素分析显示血清泌乳素正常215 Mu/L，低FSH 0.5 Mu/L，低LH 1.1 Mu/L。IV型女性生殖器切割(法老式割礼)在儿童时期进行。染色体分析显示46,XY核型，超声检查证实前列腺部位有软组织结构。

结论

FGM对苏丹和类似社会产生异常生殖器发展的儿童的诊断和管理构成威胁。

女性割礼或女性生殖器官（FGM）由世界卫生组织定义为“涉及部分或全面除去外部女性生殖器或对女性生殖器官其他伤害的所有程序，无论是文化还是其他非治疗原因“[1］．女孩通常在4到10年之间割礼，但在某些社区中，程序可能会对婴儿进行，或者可能会推迟到婚前，甚至在第一个孩子的出生之后[2］．非洲撒哈拉以南和东北部地区的28个国家实行女性割礼[3.］．它影响到全世界1.32亿多女童和妇女，每年另有200万女童面临某种形式的这种习俗的风险[4.］．这种做法是社会经济课程和不同的民族和文化群体中的，包括基督徒，穆斯林，犹太人和土着非洲宗教的追随者[5.］．

基于除去的组织量，Toubia将FGM分为四种主要类型：I型在苏丹称为“Sunna”，代表了部分或整个阴蒂的切除。II型涉及阴蒂切除术和乳瘤部位的切除。III型和IV类型称为Infibulations。III型代表阴性切除术，去除阴唇，阴唇切除，缝合留下三分之二的阴唇，留下小的后开口。IV型，Pharaonic Chapercision或完全排放，是指Clitoris和Labia Minora的完全清除，阴唇切除，以及整个原始区域的缝合，留下了尿液和月经血液的通道非常小的后开口[2］．根据全国人口和健康调查(1989/1990)，在苏丹北部、东北部和西北部的大部分地区，阴锁是女性生殖器切割的主要类型，在1980年代，从阴锁转向阴蒂切除术，总体上略有下降[6.］．虽然在1946年，苏丹最初在1974年在1974年在1974年遭到了审判，但联合国已指出“苏丹在世界上具有最高的女性生殖器官普遍”[7.那8.］．超过90％的苏丹妇女经历了FGM。传统和社会压力是执行FGM的主要动机[10.］．

女性生殖器切割通常由解剖学知识和医学培训有限的外行人进行;这是一种侵入性和痛苦的外科手术，通常在没有麻醉或局部麻醉的情况下进行，往往会给年轻女孩造成严重的心理和医疗并发症。直接并发症包括低血容量休克、出血、感染、破伤风和尿道或肛门损伤。晚期并发症包括瘢痕疙瘩形成、皮样囊肿、性交困难、盆腔感染和妊娠并发症[11.］．此外，女性生殖器切割的解剖程度与原发性不孕之间存在关联[12.］．当FGM对生殖器异常的儿童进行（例如含糊不清的生殖器，微直接和腹盆）时，后果可能是更灾难性的，导致不可逆转的医学问题。

病历

一名21岁的苏丹患者，社会分配为女性，被她的妇科医生称为染色体分析延迟青春期的案例。患者出生在苏丹市中心的小镇之一。助产士在出生时将性行为。因此，她被赋予女性名称并作为女性筹集。患者认为她是一个女性的自我，非常害羞地讲述她是否被雄性或女性被吸引，这可能是由于她的文化背景。在检查中，她穿着女性衣服，完全没有面部头发（图1)，她的肌肉相当发达，肩膀宽阔，乳头之间的距离很宽，没有乳房或乳房蕾(图)2）.患者身高约175厘米，有女性声音。外生殖器检查显示IV型生殖器切割(图)3.）.既没有阴毛也不是生殖器面积的色素沉着。每个直肠检查都提出了怀疑前列腺。激素分析显示血清催乳素水平为215亩/ L，FSH为0.5 mu / l，LH为1.1 mu / l（正常值：血清催乳素：60-370 mu / L，血清FSH：1-8 mu / L.，血清lh：2-10 mu / l）。

病人穿得像个女人。

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患者胸部:注意乳房乳头间距离宽，乳房缺失。

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病人的外生殖器。

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细胞遗传学分析

患者的外周血样品在RPMI 1640培养基中进行短期培养，持续三天，用CONCEMIDE和低渗溶液处理，然后根据标准程序用甲醇和乙酸固定。将收获的细胞滴在清洁载玻片上，用赖特的污渍染色，用于染色体带[13.］．克隆标准和核型描述是根据ISCN(1995)的建议[14.］．

细胞遗传学分析显示正常男性核型，46,XY[27]。超声检查证实在男性前列腺位置有一个直径15 × 15 mm的软组织肿块(图)4.）.

超声显示前列腺位置有肿块。

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尽管sex和gender这两个词并不完全相同，但它们在语言中经常可以互换使用。性别的定义是基于性腺，或潜在的性腺，或表型或基因型。孩子的性别通常是在出生时根据外阴的外观确定的，而性别是指在特定的文化中，社会构建的分配给女人和男人的角色和责任。因此，gender不同于sex，后者是由生物学决定的。患者性别为女性。另一方面，病人的性别很明显是模糊的，精确的诊断仍然不清楚。根据她的病史，她在出生时被归类为女孩，但没有关于她外生殖器配置的记录。患者早期接受了IV型FGM(法老式包皮环切)。这可能限制了临床评估的可能性，尽管外生殖器的结构并不总是正确诊断的必要条件，因为过度阳刚之气的女性假两性畸形可能与不足阳刚之气的男性假两性畸形相似。男性染色体补体提示患者患有一种男性假两性畸形，如完全或不完全雄激素不敏感综合征。 The low LH and FSH values could support this diagnosis, but the absence of breast development and the complete absence of pubic hair do not support it. The low LH and FSH could also suggest a delayed puberty condition. However it cannot be excluded that ectopic testicular tissue in or close to the labia majora was excised during the FGM process, thus explaining the absence of puberty signs. Moreover, one cannot exclude non-intersex abnormalities of the male genital organs such as grave hypospadias or conditions of hypogonadotropic hypogonadism such as Kallmann syndrome.

在处理中间性和其他类型异常生殖器方面的文化差异不仅影响患者自身的性心理发展，还可能影响有关性别分配和连续处理的医疗决定[15.］．在这种情况下，病人的医生除了告诉她她是一名不能生育的女性外，很难向她提供任何医疗评估的信息。不合格的出生护理可能会误诊生殖器发育异常的儿童的性别。在本例中，抚养的性别似乎是正确的，因为患者认为自己是女性。然而，确切的诊断和预后，包括她对激素治疗的潜在反应和随后的生育能力，仍不清楚。女性生殖器切割和女性正常发育的缺失可能使该患者遭受双重心理创伤。考虑到生殖器官不明病例的国际发生率以及苏丹女性生殖器切割的高发生率，预计在该国接受女性生殖器切割的妇女中会有大量未诊断的异常生殖器官患者。除非宗教领袖、政府和教育工作者共同努力澄清这些问题，否则苏丹的年轻人将继续遭受生殖器切割。然而，在苏丹卫生部与儿童基金会联合举办的一次研讨会上，卫生部长表示，苏丹政府承诺在各级根除女性割礼的做法，并强调这是禁止所有医疗从业人员的行为。对于继续进行上述行动的人士，当局已采取严厉处罚措施[8.］．

我们感谢阿尔夫·汉森明尼苏达基金会、ASTRA-Zeneca旅行基金、隆德医学会和隆德皇家自然学会。我们也要感谢El-Gohari博士在撰写和修改这份手稿方面的帮助。

从患者获得书面同意，以出版本研究。

从属关系

1. 喀土穆大学地方病研究所，苏丹喀土穆

   M Ellaithi

2. 苏丹喀土穆，国际非洲大学医学和健康科学学院

   M Ellaithi

3. 苏丹喀土穆先天性畸形儿童兰花协会

   M Ellaithi

4. 瑞典隆德大学临床遗传学系

   T Nilsson和D Gisselsson

5. 苏丹喀土穆热带医学研究所

   一个Elagib

6. 苏丹喀土穆喀土穆大学医学院解剖学系

   H Eltigani

7. 苏丹喀土穆Al Neelain大学医学实验室科学学院

   我Fadl-Elmula

8. Al Neelain医学中心，Al Neelain大学，苏丹喀土穆

   我Fadl-Elmula

相应的作者

对应到M Ellaithi。

利益争夺

作者声明他们没有相互竞争的利益。

作者的贡献

ME在苏丹喀土穆大学地方病研究所收集、培养和收获中期染色体;ME也参与了研究的设计和协调，并起草了研究手稿。DG和TN进行了细胞遗传学分析，参与了研究的设计，并帮助起草了手稿。他进行了超声检查，并帮助起草了手稿。AE和IF参与了研究的设计，并帮助起草了研究手稿。

M . Ellaithi, T . Nilsson, D . Gisselsson对这项工作做出了同样的贡献。

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